第48章特殊病例
克州人民医院儿科门诊，李明正在为一个三岁的维吾尔族男孩检查。
这是一个奇怪的病例：孩子反复发烧，伴有特殊的皮肤表现，多家医院都没有查明原因。
“这孩子以前看过很多医生，”男孩的母亲说，“都说不清楚是什么病。”
李明仔细检查着：皮肤上的斑痕呈特殊的环形，分布有规律，而且家族中似乎有类似病史。
“能详细说说家族病史吗？”李明问。
通过翻译了解到，孩子的姑姑和表哥都有类似症状，但症状程度不一。
更奇怪的是，这种病似乎只在他们所在的山区比较常见。
“小杨，”李明叫来住院医师，“去查查类似的病例记录。”
很快，小杨带来了一摞病历：“最近三年，我们医院收治过六例类似病例，都来自同一个地区。”
李明立即打电话给阿依古丽：“你们那边有没有遇到过这种病例？症状是……”
“等等，”阿依古丽打断他，“你说的是不是皮肤上有环形斑痕，反复发热，可能伴有关节疼痛？”
“对！你们也遇到过？”
“最近半年收了三例，都是高原地区转来的。”阿依古丽说，“我正想找你商量这事呢。”
当天下午，李明通过远程会诊系统和阿依古丽讨论病例。两人很快发现一个重要线索：所有病例都来自南疆某些特定的山区。
“会不会是一种地方性疾病？”阿依古丽提出猜想。
“而且很可能是遗传性的，”李明补充，“我看了家族史，有明显的家族聚集现象。”
正说着，王野从和田打来电话：“李明，听说你们在研究一种特殊病例？我们这边也有！”
三地医院立即组织了一次视频会议。通过比对，确认这些病例确实高度相似，很可能是同一种疾病。
“必须深入研究，”阿依古丽说，“这可能是一种新的疾病类型。”
“关键是搞清楚致病机制，”王野说，“我建议组建一个联合研究团队。”
就这样，一个跨地区的研究项目开始筹备。李明负责整理克州的病例资料，同时联系患者家属，准备进行系统的调查。
“李医生，”小杨兴奋地说，“我统计了一下，发现这些病例还有个特点：发病年龄基本都在儿童期。”
“对，这是个重要发现。”李明若有所思，“对了，去问问阿曼大夫，维医对这种症状有什么记载。”
阿曼大夫听完描述后，眼睛一亮：“我好像在一本古籍上见过类似记载。等我找找……”
第二天，阿依古丽突然来到克州。
“这个发现太重要了，”她拿出一摞资料，“我查了国内外文献，还没有关于这种病的正式报道。”
两人开始梳理现有资料。渐渐地，一些规律浮现出来。
病例主要集中在海拔2000米以上的山区，有明显的家族遗传倾向，症状在3-7岁开始显现，可能与当地特殊的地理环境有关。
“需要进行基因检测，”李明说，“可能涉及某种特殊的基因突变。”