胎儿鼻骨发育异常包含①鼻骨缺失：胎儿矢状面、横切面、冠状面一侧或双侧鼻骨未显示；②鼻骨发育不良：鼻骨短小（胎儿鼻骨长度小于同孕周正常值的第2。5百分位）或鼻骨骨化差。注意早孕期超声需联合胎儿鼻后三角冠状切面验证是否鼻骨缺失。
（二）临床处理与预后
鼻骨发育异常是多种综合征（如21三体综合征、18三体综合征、阿佩尔综合征和德朗热综合征）以及环境致畸病变等的异常表现之一，尤其以21三体综合征相关性最高，除常见染色体非整倍体风险，还提示可能存在胎儿致病性V所致某些遗传综合征的风险。因部分正常胎儿可能存在鼻骨发育异常，因此有学者认为单独出现的鼻骨异常不建议行产前诊断，在产前检查发现胎儿仅为单纯的鼻骨发育异常时，相比唐氏筛查的准确性较低而侵入性产前诊断的流产风险较高，选择NIPT进行产前筛查，无创且准确性较高，并密切随诊超声检查，尤其在中孕期行系统超声检查时应重点检查胎儿鼻骨及其他结构是否异常。如果鼻骨缺失的胎儿经产前诊断证实合并有染色体异常，通常预后不佳，一旦发现胎儿合并其他结构畸形或其他系统超声软指标异常，或孕妇本身存在高龄等染色体异常高风险因素，应建议孕妇及时接受产前遗传学咨询。
五、侧脑室增宽（Ventri）
凡是脑脊液回流障碍、过多地积聚于脑室系统内，均可能导致脑室系统扩张。目前研究认为，侧脑室增宽主要与颅脑发育结构异常、染色体异常、宫内病毒感染、遗传及孕妇不合理用药有关。
（一）超声表现
脑室系统是脑内的腔间隙，包括第三脑室、第四脑室、侧脑室以及连接它们的孔道，侧脑室后角在发育过程中向后延伸，可能在后期开始变窄。妊娠15~40周，胎儿侧脑室宽度维持稳定在5。4~7。6mm。凡是脑脊液回流障碍、过多地积聚于脑室系统内，均可能导致脑室系统扩张，因此VM的病理原因主要分为脑积水、脑实质减少两大类。
（二）临床处理与预后
VM可能与先天性感染、染色体异常和其他结构异常有关。随着胎儿VM程度增加，胎儿合并颅内外结构畸形发生率升高、引产率增加、新生儿不良结局风险增加。胎儿神经系统预后与产前胎儿VM的程度、是否合并其他结构异常及畸形、妊娠期及出生后脑室宽度改变情况密切相关。轻度或者中度的VM预后差异较大，取决于是否存在解剖结构或基因异常、胎儿感染以及脑室扩张的严重程度，在全面评估，排除异常后，大多数轻度、孤立性胎儿VM预后比较良好，新生儿可能正常，而中度VM胎儿，检查结果良好但胎儿出生后神经发育障碍风险有所增加。建议进一步行MRI检查，密切随诊产前超声，检测CMV及弓形虫等感染指标，并建议产前诊断，进行染色体及CMA检查。一些轻度单侧孤立性脑室增宽的胎儿可能系胎儿正常的解剖变异，但出生后可能会有神经缺陷。
六、长骨短小（LongBoneDysplasias）
轻度长骨短小是指股骨和肱骨位于第5百分位数或略低于第5百分位数。大部分中孕期轻度长骨短小的胎儿产后无异常，但也有少数存在染色体异常、骨骼系统畸形或胎儿生长受限。胎儿长骨短小通常被认为是染色体异常的特征之一，而股骨作为产前超声检查常规测量的长骨，如其测量值小于相应孕周的第5百分位数而其他生长指标正常，则视作股骨短小，需高度重视。
（一）超声表现
胎儿长骨呈长条状强回声结构，两端略宽于中央。长骨长度的测量应使长骨垂直于超声束，游标放置于骨化的骨干两端，仅测量骨干的长度。
（二）临床处理与预后
研究证实胎儿长骨短小与21三体综合征、18三体综合征、三倍体及Turner综合征有关。由于肱骨及股骨轻度缩短与非整倍染色体异常密切相关，因此其危险性反而高于严重的短肢畸形，后者与骨骼发育不良或某些基因综合征相关。一旦发现胎儿有长骨短小可能，应定期超声随访。临床处理及预后参见本章第五节“六、骨骼肌肉系统常见畸形的超声表现及预后评估”及本章第六节“一、长骨发育异常”。
七、肠管回声增强
胎儿肠管回声增强指胎儿肠管中局部或是多个区域出现类似于骨组织的强回声。大多胎儿在孕期各个阶段都可能出现肠道回声增强，近年来研究认为肠管回声增强也可能与胎儿染色体异常、胎粪性腹膜炎、胎儿宫内感染等有关。
（一）超声表现
目前肠管与骨骼回声强度对比包含三级。I级：低于周围骨骼回声、强于肝脏回声；II级：等于周围骨骼回声；III级：高于周围骨骼回声。其中II级和III级肠管回声增强与染色体非整倍体和不良妊娠结局的关系更密切。
（二）临床处理与预后
目前研究表明I级肠管回声增强没有明确的临床意义，可能是一过性或生理表现；II级及III级以上肠管回声增强，染色体异常、不良妊娠结局的风险明显增加，建议行TORCH等感染指标的检测及接受产前遗传学咨询、染色体检查。
八、其他胎儿超声软指标异常
除以上软指标外，对于肾盂扩张（大于10mm）、心内强回声、后颅窝池增宽（大于10mm），目前研究认为未合并其他结构畸形的胎儿染色体异常的风险相对较低，胎儿预后通常良好。但在早、中孕期发现的超声软指标，建议定期随诊产前超声检查，了解胎儿是否出现软指标变化或其他结构畸形，并结合是否存在其他超声软指标异常或高危因素来决定是否行染色体检查。