1。超声表现
CCH可以在早孕期发现，超声声像图上颈部水囊瘤表现为颈部两侧或围绕颈枕部的囊性包块，边界清晰，张力不高。囊肿之间有较厚的分隔，囊内有时可见细条状光带。
2。临床处理及预后
大部分CCH与胎儿染色体异常有关，其中以Turner综合征最为常见，其次为18三体综合征、21三体综合征等。早孕期发生的CCH多预后差，即使检查排除染色体异常者，也容易发生流产或胎死宫内现象，若继续妊娠，胎儿发育至妊娠晚期，也容易伴发心脏、骨骼及肺的畸形。仅有少数能存活至出生，但生存质量差。也有研究表明，排除严重染色体异常，中孕期超声未见明显结构畸形，且未发生胎儿水肿的孤立性淋巴水囊瘤的胎儿出生后预后良好。因此对于产前超声发现的CCH，建议行染色体检查，从而有助于为孕妇提供合理的遗传咨询。
（五）先天性肢体缺如（italLimbDeficy，CLD）
CLD包括横形肢体缺陷和纵形肢体缺陷，其中横形肢体缺陷包括胎儿的某一肢体完全或部分缺如、羊膜带综合征引起的截肢、单纯指（趾）缺如；纵形肢体缺陷包括近侧、远侧或混合性缺陷，以及海豹肢畸形。
1。超声表现
采用连续顺序追踪法超声检测胎儿四肢骨骼发育情况，CLD可表现为单侧或双侧残端低回声、骨未显影。
2。临床处理及预后
一旦发现CLD可能，应进一步行胎儿系统超声检查及染色体检查。其预后与缺失部位、是否合并其他结构畸形或染色体异常等均相关，部分预后较好的患儿可存活至出生后进行康复治疗。一些部位的缺失与胎儿染色体异常密切相关，例如指骨缺失（主要指小指中节指骨缺失）常见于21三体综合征，桡骨缺失常见于18三体综合征、13三体综合征等。
（六）巨**（Megacystis）
胎儿巨**大多数是由于泌尿系统梗阻引起，胎儿一过性**增大也可引起巨**。
1。超声表现
早孕期于胎儿正中矢状面测量**长径，如检出胎儿**长径＞7mm，于0。5~1小时后观察胎儿**大小无变化或持续增大，考虑胎儿巨**。目前普遍认为14周前胎儿**长径＞7mm或孕15周后胎儿**长径＞50mm即可定义为巨**。
2。临床处理及预后
总体来说胎儿巨**预后较差。有研究表明胎儿巨**常见的染色体数目异常有13、18、21、22及9号染色体三体。因此当超声发现胎儿巨**时，建议进一步行胎儿系统超声检查及染色体检查。同时评估胎儿肾功能以了解胎儿预后，若胎儿合并染色体异常或其他结构异常，或胎儿肾功能持续恶化，则提示胎儿预后不良。
（七）体蒂异常（BodyStalkAnomaly）
体蒂异常，又称肢体-腹壁复杂性畸形（Limb-Bodylex，LBWC），是一种严重的腹壁缺损，为体蒂形成失败所致。
1。超声表现
体蒂异常表现为胸腹壁缺损伴脏器疝出，胎儿无脐部、脐带短小甚至无脐带，可合并脊柱异常弯曲、肢体短小弯曲甚至缺如、脑膨出、露脑畸形、心脏缺损、肠道闭锁等多系统畸形。
2。临床处理及预后
目前认为体蒂异常不伴有染色体畸形，可能与早期羊膜破裂、胚胎包卷异常、胚胎广泛血供受损有关。体蒂异常是致死性畸形，无复发风险，一旦发现建议立即终止妊娠。
（八）脐膨出（Omphalocele）
脐膨出是常见的前腹壁发育异常，有研究表明脐膨出发病呈散发，与胎儿染色体异常相关。
1。超声表现
声像图显示胎儿前腹壁回声连续性中断和缺损，脐根部可见包含腹腔脏器的包块向外膨出，边缘清晰可见，有包膜。脐带附于包块的顶端，脐根部连接正常。需注意妊娠12周前与生理性中肠疝相鉴别。
2。临床处理及预后
研究发现胎儿脐膨出（尤其是小型脐膨出）合并染色体异常的可能性较高，大部分为18三体综合征。脐膨出的预后与膨出部位及大小有关。单纯脐膨出若未发现其他胎儿结构畸形或染色体异常，预后相对较好，但脐膨出合并染色体异常或严重心脏畸形，死亡率可高达100%。因此产前超声一旦发现脐膨出，建议进一步行胎儿系统超声检查及染色体检查，若维持妊娠者应密切随诊产前超声检查监测胎儿生长发育情况。
（九）腹裂（Gastroschisis）
腹裂是指脐旁腹壁全层缺损，伴腹腔内脏突出。
1。超声表现
腹壁缺损常常位于脐根部的右侧，缺口通常较小但脐根部结构显示正常。由于腹壁全层缺损，突出的内脏表面无腹膜覆盖。多为肠管突出。
2。临床处理及预后
对早孕期发现的胎儿畸形病例进行遗传咨询，其中单纯性腹裂是腹壁缺损中预后最佳的类型，活产儿的总体存活率高，染色体非整倍体的发生率没有提高。因此一般不建议腹裂胎儿行染色体检查，但若合并其他畸形，仍应进行染色体检查。若明确胎儿为单纯性腹裂，可以考虑密切随访下继续妊娠。