第五节 中孕期胎儿系统超声的表现及预后评估01
中孕期胎儿异常的预后与疾病的严重程度、是否合并染色体或基因异常密切相关。因此，中孕期彩超检查发现异常后，建议孕妇进行遗传咨询。遗传咨询医生会根据孕妇及胎儿具体情况，与孕妇及家属共同选择适当的产前诊断技术。
目前较为普及的NITP技术属于染色体异常的筛查方法，不能作为评估胎儿染色体有无异常的绝对依据，不能替代羊水穿刺。因此，中孕期胎儿检查发现异常后建议转诊至有产前诊断资质的医院进一步会诊，且对于部分复杂的异常需要超声科、产前诊断、产科、新生儿科等多学科会诊，共同制定孕期监测、分娩计划及产后救治方案。
目前已有的研究结果表明，胎儿期部分先天异常，如单纯的唇裂、半椎体畸形等合并染色体异常的风险较低，部分异常，如胎儿十二指肠闭锁、前脑无裂畸形等与染色体异常密切相关，在超声检出后应进一步进行侵入性产前检测，明确胎儿是否合并染色体及基因异常。另外，胎儿期的部分先天畸形，如婴儿型多囊肾、后尿道瓣膜、严重脑积水、平滑脑、严重开放性脊柱裂等疾病，无论胎儿是否合并染色体异常，预后均极差。
总之，胎儿畸形复杂多样，预后不尽相同。建议超声筛查出有异常的胎儿后，转诊至有产前诊断资质的上级医院进一步检查及预后咨询，并定期观察随访。
一、胎儿神经系统疾病的超声表现及预后评估
中枢神经系统异常是最常见的胎儿先天性缺陷之一，其异常发生率仅次于心血管系统。此外，中枢神经系统异常的胎儿合并染色体异常及遗传综合征的风险明显增加。
中枢神经系统的发育贯穿整个孕周，不同神经系统疾病检出的时间有差异，如全前脑、无脑畸形在早孕期即可被检出，而大多数神经系统的异常需要在中晚期甚至产后才能诊断。
（一）脑室扩张与脑积水
脑积水是脑脊液过多聚集在脑室系统内，导致脑室扩张和颅内压力升高。中脑导水管狭窄是最常见的脑积水原因。正常脑室宽度不超过10mm，10~12mm为脑室轻度扩张，13~15mm为脑室中度扩张，大于15mm为脑室重度扩张，即脑积水。
1。超声表现
在标准侧脑室横切面上，测量侧脑室值大于10mm。当脑室扩张大于15mm为脑积水，可见脉络丛悬挂于侧脑室内。可单侧或双侧侧脑室扩张，一侧脑积水时脑中线向健侧移位。常伴有第三脑室、第四脑室扩张。严重脑积水时，脑实质变薄，在标准侧脑室横切面上，显示侧脑室后角扩张，测值11。3mm。图5-13为脑积水超声图像，胎儿头部横切面，颅骨光环可见，脑中线居中，脑中线处可见扩张的第三脑室，双侧侧脑室异常增宽，脉络丛悬挂于侧脑室内，小脑后方的后颅窝池增宽。
2。临床处理及预后
脑室增宽要排除颅内其他异常，必要时进行胎儿染色体及头颅核磁共振检查。动态观察脑室宽度的变化。单纯脑室扩张且小于15mm，不伴有染色体异常，大多预后良好，出生后需复查颅内超声或核磁共振检查。
脑积水合并染色体异常的风险增加，是部分综合征的表现之一，如X连锁脑积水、Walker-warburg综合征、小儿巨脑畸形综合征（Sotos）。因此孕期发现胎儿脑积水时应该建议孕妇进行胎儿有创性产前诊断。染色体正常的非严重的脑积水胎儿出生后智力大多正常，但远期预后不佳。严重的脑积水患儿预后较差。
（二）胼胝体发育异常（AgeheCorpus，ACC）
胼胝体是颅内连接左右大脑半球的纤维板，胼胝体发育异常包括胼胝体完全缺失、胼胝体部分缺失、胼胝体发育不良等表现。
1。超声表现
超声表现为侧脑室后角增宽、第三脑室上抬、透明隔腔消失。
2。临床处理及预后
胼胝体发育异常多伴有染色体或基因的异常，建议进行胎儿有创产前诊断。此外，胼胝体发育异常易合并颅脑其他异常，应进行详细胎儿神经系统超声检查及胎儿颅脑核磁共振检查。有研究报道，单纯的胼胝体缺失的患儿预后较好，部分患儿可能会出现某些神经及精神问题。合并有染色体异常或其他结构畸形的患儿预后较差。
（三）Galen静脉瘤
Galen静脉瘤是指Galen静脉与大脑动脉之间存在多个动静脉瘘，导致大脑前正中静脉扩张，是最常见的胎儿颅内动静脉畸形。Galen静脉瘤的胎儿易并发心功能不全、动脉窃血导致脑组织血供较少，进展为脑萎缩。
1。超声表现
Galen静脉瘤超声表现为脑中线靠后方，小脑幕上方、丘脑上方的无回声区。彩色多普勒可见五彩镶嵌的血流信号。
2。临床处理及预后
Galen静脉瘤多为散发病例。胎儿期发生心力衰竭、脑缺血等并发症或合并其他畸形的胎儿预后差。随着脑介入手术的发展，目前Galen静脉瘤患儿出生后可通过手术治疗，其中较安全且有效的方法是血管内栓塞术，治疗效果良好。
（四）Dandy->
Dandy-Walker畸形是小脑蚓部结构完全或部分缺失，伴第四脑室和后颅窝池扩张。目前认为其发生与多种因素有关，如常染色体异常、某些综合征或病毒感染。
1。超声表现
Dandy-Walker畸形超声表现为小脑蚓部结构部分或完全缺失，双侧小脑半球分开，第四脑室扩张，后颅窝池增宽，后颅窝池与第四脑室相通。
2。临床处理及预后
Dandy-Walker畸形染色体或基因异常的风险较高，建议进行胎儿侵入性产前诊断。合并染色体异常或小脑蚓部结构完全缺失的病例预后较差。