第十节 超声检测的局限性
产前超声诊断本身具有局限性及风险性。部分医院设备大多为中、低档超声诊断仪，仪器的分辨率差，无法清晰地显示胎儿的结构。孕妇腹壁厚度、孕周、胎儿体位、羊水、胎儿活动、胎儿骨骼声影等各种因素都会影响胎儿的某些器官和结构的显示。同时胎儿畸形的种类繁多，声像图表现各异，胎儿畸形也是一个动态的过程，需发展到一定程度才能在超声上显示。而广大群众往往不能理解产前超声检查的局限性和时效性，对产前超声检查给予了过高的期望，常常误以为所有胎儿畸形均能通过一次产前超声检查被检查出来。超声作为影像学检查工具之一，有它的优势，也有局限性和依赖性，如多指（趾）畸形和小的唇裂、单纯腭裂的检出率仍较低。妊娠时期胎儿的发育是动态的，即便是优秀的医务工作者，通过超声也只能检出90%的胎儿畸形。目前，我国产前超声从业人员专业水平参差不齐，少数人员因缺乏正规培训而操作不规范，超声诊断科人员不足，人均工作量大，医生过度劳累，在时间紧张的情况下很难对每个胎儿的重要器官和细微结构进行逐一细致的检查，漏诊、误诊的概率也因此增加。
专家提示
①从事超声产前诊断的人员和仪器应符合相关规定。产前超声检查应根据相应规范和指南留存标准的超声检查图像、规范书写超声报告。目前筛查胎儿结构异常重要的超声检查时间分别为：11~13+6周、20~24+6周。不同时间检查的内容及侧重点有异，因此每次检查不可被替代，其中孕20~24+6周是筛查结构畸形的最主要时期。
②中、晚孕期超声检查目的不同，不同的超声检查内容和重点存在差异。临床医生应根据孕妇及胎儿具体情况，选择合适的超声检查。因产前超声检查的局限性，在产前超声检查前，应充分告知孕妇及家属产前超声检查的内容及局限性，并签署知情同意书。
③需在早孕期明确多胎妊娠的绒毛膜羊膜囊性，可通过孕囊及羊膜囊的数量、胎盘数量、λ征（或双胎峰征）、T征等。绒毛膜羊膜囊性与胎儿后期管理及预后密切相关，因此应在早孕期尽早确定。
④胎儿超声软指标是指在超声检查时发现的胎儿解剖结构非特异性的微小变化，如NT值异常等。软指标阳性胎儿不一定存在解剖结构畸形或染色体异常，但是该类胎儿染色体异常的风险往往会增加。因此，胎儿软指标阳性时应进行产前诊断咨询，由专业的产前诊断医生根据孕妇及胎儿情况，制定下一步的方案。
⑤对有可疑发育异常的胎儿，需进行全面超声检查以排除是否合并其他异常，并做好相应的记录。未取得产前诊断技术服务资格的医疗保健机构在进行常规产前超声检查时，发现可疑病例，应出具超声报告，同时必须将可疑病例转诊至开展产前诊断技术的医疗保健机构。
⑥目前早孕期超声发现和诊断胎儿严重异常的价值得到提高，可以将无脑儿、全前脑等严重畸形的诊断时间提前，有利于尽早地处理。中孕期系统筛查仍是诊断胎儿结构异常最重要的时间段，胎儿异常的预后与疾病的严重程度、是否合并染色体或基因异常密切相关。建议超声筛查有异常的胎儿，应转诊至有产前诊断资质的上级医院进一步检查及咨询，并定期动态随访。部分胎儿异常在晚孕期时才有超声表现，如心脏横纹肌瘤、消化道闭锁、胎儿肿瘤及长骨发育异常等。因此，胎儿产前超声检查在整个孕期是动态、持续的过程。
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