第一节 侵入性产前诊断技术
一、羊膜腔穿刺术
（一）定义
羊膜腔穿刺术（Amesis），简称羊水穿刺，指在妊娠中晚期，使用穿刺针经腹壁、子宫壁进入羊膜腔抽取少量羊水用于临床分析诊断或注射药物。羊水穿刺最初在20世纪50年代应用于胎儿性别鉴定和Rh溶血性疾病的诊断，随后因成功进行羊水细胞培养及染色体核型分析而应用于产前诊断，迄今已有70余年的历史。羊水穿刺所致的母胎并发症发生率极低，安全性得到医学界公认，因此，是目前临**最常见的产前诊断取材方法。
（二）穿刺要点
1。穿刺时机
孕周：经腹羊膜腔穿刺产前诊断最佳孕周为16~26周，该孕周羊水易于获取，不易伤及胎儿，羊水细胞培养成功率高。
2。穿刺部位选择
（1）超声定位：经超声定位胎盘和羊水暗区，穿刺时尽量避开胎儿、胎盘，在羊水较多暗区进行穿刺；
（2）直接超声引导下穿刺；
（3）宫底下方2~3横指处或两侧囊感明显部位。
3。术前准备注意事项
（1）孕期心电图，血型鉴定（ABO系统、Rh系统），艾滋病、梅毒、乙型肝炎、丙型肝炎的抗原及抗体检测结果；
（2）术前2周内行产科B超检查；
（3）术前3日内行血常规、凝血项检查；
（4）穿刺前3天每日饮水＞2000mL，禁止**。
4。穿刺当天注意事项
（1）禁止空腹穿刺，多饮水，家属陪同；
（2）若为Rh阴性血型，穿刺当天携带Rh免疫球蛋白，以便穿刺术后72小时内完成注射。
（三）穿刺方法
孕妇排空**，取仰卧位，标记穿刺点，腹部皮肤常规消毒（以穿刺点为中心，直径10~15cm），铺无菌洞巾。选用20号或22号一次性穿刺针垂直刺入腹壁，第一次阻力消失表示进入腹腔，继续进针，第二次阻力消表示进入羊膜腔。拔出针芯即有羊水溢出。连接注射器抽取羊水或注入药物。将针芯插入穿刺针内，迅速拔针，无菌干纱布覆盖穿刺点，胶布固定，操作完毕。
（四）适应范围
1。夫妇之一有染色体异常，或生育过染色体病患儿的孕妇。
2。夫妇之一为某种单基因病患者，或曾生育过某种单基因病患儿的孕妇。
3。曾生育或家族中有不明原因智力障碍、神经系统发育异常、生长发育障碍及其他可能与遗传病表型相关的孕妇。
4。有不明原因的自然流产史、畸胎史、死产或新生儿死亡史的孕妇。
5。早、中、晩孕期胎儿超声异常的孕妇。
6。有致畸因素接触史，尤其是孕早期的孕妇。
7。大于35岁的高龄孕妇。
8。具有遗传病家族史且属于近亲婚配的孕妇。
9。NIPT筛查高危孕妇。
10。产前遗传病筛查高风险的孕妇。
（五）应用指导