第三节 超声软指标
胎儿超声软指标是指在超声检查时发现的胎儿解剖结构非特异性微小变化，又称“微小异常”，多为一过性。在正常胎儿中也可能存在超声软指标异常，但在染色体异常胎儿中更常见。超声软指标的异常提示胎儿染色体异常的风险增加。
一、胎儿颈部透明层（NusluT）增厚
NT是指胎儿颈部皮下无回声带。绝大部分胎儿NT增厚都是单独出现，有时可伴有胎儿水肿。
（一）超声表现
英国胎儿医学基金会（FetalMedidation，FMF）规定NT测量规范为：①胎儿头臀长为45~84mm，估计孕周为11~13+6周；②标准测量平面为胎儿自然屈曲状态下的面部正中矢状切面；③放大图像，胎儿面积占屏幕34，最小测距为0。01mm；④清楚显示并区别确认胎儿背部皮肤及羊膜层；⑤在颈部皮肤高回声带的深部显示无回声或低回声带最厚处的厚度即为NT。目前大部分研究使用NT≥3mm为异常标准。
（二）临床处理与预后
NT系胎儿特定时期的超声检查，发现NT增厚不建议复查，应进行遗传咨询。早孕期NT增厚与染色体非整倍体异常及多种综合征相关，主要为21三体综合征。NT增厚程度与胎儿异常的关系十分密切，增厚越明显，胎儿异常概率越大，异常程度越严重。此外，致病性微缺失与NT增厚也存在相关性。因此NT增厚是侵入性产前诊断的指征，而且NT增厚与胎儿结构畸形（尤其是胎儿心脏畸形）相关。有研究显示，将NT≥3。5mm作为截断值，对胎儿进行特定的超声心动图检查是有意义的。研究报道，NT增厚的胎儿，孕期排除染色体及结构异常，分娩后随访其神经系统发育情况，结果显示NT＞3。5mm组发生智力障碍和自闭症的风险增加，但绝对风险仍较低（小于1%）。
二、胎儿颈后皮肤皱褶（NuchalFold，NF）增厚
NF是指15~24周胎儿颈后的皮肤及软组织的厚度，即颈后皮褶厚度。NF增厚单独出现时应对胎儿行染色体检查。
（一）超声表现
NF测量的标准切面为小脑横切面，测量为枕骨外缘与枕部皮肤外缘的距离。有学者认为NF正常截断值应为5~6mm（孕周＜20周，以NF≥5mm为异常；孕周≥20周，以NF≥6mm为异常）。
（二）临床处理与预后
NF增厚提示胎儿存在染色体非整倍体风险增高，尤其是对21三体综合征具有一定的敏感性和特异性，但与单基因病风险相关性不高。另有研究认为NF与NT之间没有显著相关性，建议NF增厚胎儿病例均接受产前遗传学咨询及染色体检查。同时对胎儿进行动态超声监测，并行胎儿系统超声和胎儿超声心动图检查。
三、脉络丛囊肿（ChoroidPlexusCyst，CPC）
脉络丛是分泌脑脊液的重要场所，其组织学发生可分妊娠7~9周、9~16周、17~28周和29周至足月共4个时期，不同时期，脉络丛间充质基质由稀薄逐渐浓缩，最后消失为纤维组织所取代。CPC是指胎儿脉络丛内在这些变化过程中出现的充满脑脊液的假性囊肿，较大的囊肿可能造成脑脊液循环障碍，进而出现脑室扩张。妊娠26~28周以前，疏松的结缔组织被纤维组织取代，瘤样毛细血管网被分化良好的波浪状折叠结构取代，囊肿逐渐变小甚至消失。目前已经证实CPC本身不会造成胎儿发育异常，例如智力障碍、脑瘫和发育迟缓等，但其与染色体异常存在关联性。
（一）超声表现
妊娠16~24周是检查胎儿有无CPC的最佳时期，表现为脉络丛强回声中囊性、边界清楚的圆形或椭圆形无回声暗区。
（二）临床处理与预后
发现CPC时应进一步行胎儿系统超声检查，确认胎儿是否存在其他畸形，此种情况合并其他畸形的胎儿染色体异常风险明显增高，且以18三体综合征较为常见，应进行胎儿染色体核型分析。但有研究表明CPC数目、是否消失、是否双侧发生等不改变胎儿合并染色体异常的风险，孤立性CPC与胎儿出生后长期发育不良结局无关。有学者认为孤立性CPC的胎儿不建议行染色体检查，但胎儿结构畸形的发现可能较胎儿CPC发现晚，因此发现胎儿CPC时应考虑其早期提示意义，超声随访以尽早发现胎儿是否存在其他结构畸形或染色体异常指标。发现胎儿CPC的孕妇及家属应接受产前遗传学咨询，结合孕妇家族史、遗传病史、其他筛查结果等评估是否需要进一步行染色体检查。
四、鼻骨发育异常
胎儿鼻骨发育异常包括鼻骨回声缺失及发育不良，染色体异常的胎儿鼻骨缺失发生率较正常胎儿明显增高，是产前诊断染色体异常的一个重要的超声软指标。
（一）超声表现