1。安全，探针稳定性高，定位准确，特异性好。
2。FISH对样本要求比较低，对于羊水量少、羊水活细胞数目少、孕周偏大、细胞培养失败等各种原因导致的核型分析失败可在一定程度上给予弥补。
3。FISH实验周期短，具有速度优势，能在24~72小时快速确定常见的染色体非整倍体异常，有效缓解孕妇和家庭的忧虑。
（四）FISH技术的缺点
1。FISH技术难以检出低比例的嵌合体。胎儿体内嵌合细胞的比例，将决定杂交信号的检出率。对于比例较低的嵌合体，FISH难以做出精确判断，必须结合核型分析结果来全面判断。
2。FISH探针需要特定设计和制备，无法检测目标结构区外的异常。
（五）FISH技术的应用前景
近年来，随着DNA技术的不断发展，大量的荧光素标记的染色体特异性探针出现，加之FISH实验周期短的优势，现阶段FISH技术在产前诊断领域有着重要的作用。
三、Bionano全基因组光学图谱
Bionano全基因组光学图谱，是一种基于单个DNA分子有序的全基因组限制性内切酶酶切位点图谱。Bionano全基因组光学图谱技术利用单链内切酶对DNA进行识别酶切并标记荧光，再利用微流控技术把DNA分子拉直，将每个DNA单分子线性化展开，进行超长单分子高分辨率荧光成像，即生成了一幅酶切位点分布图。这些极长读长片段组装和拼接的基因组，克服了传统的使用小于重复单位的读长片段来组装完整的重复区域的不可靠性。通过为每个染色体臂的每个单倍型绘制单个图谱，复杂的重排可在单个连续图谱中显示出来。
（一）检测的基本流程
（二）应用范围
1。现临床常见的适应范围为面肩肱肌营养不良（大片段D4Z4区域的重复、染色体来源）、血友病［F8基因中内含子22（inv22）和内含子1（inv1）的倒位］及某些遗传病的分子诊断。
2。未知的结构变异（如反复性流产中可能存在的平衡易位或临床高度怀疑的染色体结构变异所致的遗传病），全基因组测序（WGS）或全外显子组测序（WES）检测阴性的患者，可用此技术进一步探究原因。
（三）临床运用价值
1。可用于产前诊断染色体非整倍体检测及染色体结构变异检测。
2。可检测产后遗传病可能存在的结构变异。
3。对于反复性流产者中可能存在的平衡易位或临床高度怀疑遗传病，而染色体核型检测未见异常、WES检测阴性的患者，可用此技术进一步检测。
（四）Bionano全基因组光学图谱技术的优点
1。可用于产前诊断染色体小片段异常，或产后遗传病可能的复杂结构变异检测。
2。敏感性好、准确率高、重复性好，能检测低比例的复杂结构变异。
3。运用单分子DNA荧光标记，可做到超长读长，无PCR的样本保真性更高。
4。自动化流程，图表化结果，确保数据结果准确性与可靠性。
（五）Bionano全基因组光学图谱技术的缺点
1。对于酶切位点未覆盖的区域检出能力有限。
2。此技术原理是覆盖特异性酶切位点（甲基化转移酶标记），没有分子标记的区域可能会漏检，比如此技术非染色体拍照技术，近端着丝粒短臂无标记，无法有效检测罗伯逊易位；也非测序技术，无法检测小的变异，如点突变，小的插入缺失（500bp以内），因此需要和核型分析或二代测序或其他测序技术组合使用。
3。缺乏应用共识或指南，对于海量的结构变异分析有一定难度。
4。成本较高，临床直接应用有待成本的进一步降低；操作比较繁杂、费时。
（六）应用前景
Bionano全基因组光学图谱技术目前主要用于不良妊娠结局的原因查找，针对传统或前期已有技术无法解决的结构变异，结合现有技术，提高临床的检出率，找到结构变异与不良妊娠结局或出生缺陷的关系。此技术可以解决某些技术不能解决的复杂异常，可能随着技术的发展逐步替代芯片、V-seq技术在产前的应用。目前，随着结构变异研究的深入，中等大小的基因组复杂结构变异在临床遗传病种占到难以预估的比例，通过Bionano光学图谱平台结合WES，可实现对人类基因组多种变异类型的全面覆盖，不仅可明显提高临床检出水平，同时有望发现新的结构变异与疾病之间的关系，从而拓展科研思路。
四、植入前非整倍体检测（PGT-A）、植入前染色体结构重排检测（PGT-SR）
胚胎植入前遗传学检测（Preimplaesting，PGT）技术，是指在常规试管婴儿治疗过程中，应用该技术对植入母体子宫之前的胚胎进行基因检测或染色体数目及结构异常的检测，选出正常的胚胎进行移植，防止单基因病和染色体异常患儿出生。
植入前非整倍体检测（PGTforA-A）是针对染色体非整倍体的胚胎筛查，用来检测一个或多个染色体的获得或丢失。植入前染色体结构重排检测（PGTforalStructuralRearra-SR）用于胚胎染色体结构异常的检测。
（一）应用范围
1。PGT-A用以检测胚胎一个或多个染色体的获得或丢失，从而筛选出染色体数目正常的胚胎。
2。若夫妇任一方或双方携带染色体结构异常，PGT-SR可检测出结构异常胚胎，从而达到筛选胚胎的目的。
（二）产前应用指南
1。PGT-A适用于女方高龄、不明原因反复自然流产、不明原因反复种植失败、夫妇双方核型正常但有多次流产史、严重畸**症等。