2。PGT-SR适用于夫妇任一方或双方为染色体结构异常携带者，包括相互易位、罗伯逊易位、倒位、复杂易位、致病性微缺失或微重复等。
（三）PGT-A与PGT-SR技术的优点
1。非整倍体和染色体非平衡的结构异常是反复自然流产和反复种植失败的主要原因，PGT-A和PGT-SR可以降低流产和孕育非整倍体胎儿的风险。
2。PGT-A与PGT-SR技术均将胎儿的诊断提前到着床前的胚胎阶段，可有效预防不良胚胎着床及非意愿性流产带给孕妇身体、心理及家庭等方面的重大创伤。
（四）PGT-A与PGT-SR技术的缺点
1。通过PGT-A与PGT-SR检测的胚胎，虽然可大大降低不良妊娠结局，但受到胚胎嵌合体、检测技术、环境、药物等影响，仍然不能100%避免出生缺陷，因此必须在孕中期进行产前诊断。
2。传统的PGT胚胎活检均为有创性操作，可能因胚胎细胞丢失而对胚胎的活力及着床产生潜在的影响。
3。PGT检测的是单一或少数囊胚阶段的细胞，不是直接检测形成胎儿的细胞，因此可能产生误差，需要对胎儿进行产前诊断，尽可能避免没有检测到的胎儿遗传缺陷。
（五）应用前景
PGT-A与PGT-SR技术可选择合适的胚胎植入母体而获得健康的子代。随着PGT-A与PGT-SR技术在临**的成熟应用和普及，规模不断提升，已无可争议地成为阻断出生缺陷的利器。随着基因组检测的普遍化和大众对生殖风险认识的提高，对胚胎进行多种PGT筛查和诊断的需求也在增加。临**，对于有多个临床指征的同一对夫妇，例如夫妇既有单基因疾病PGT指征，又有女方高龄，同时符合PGT-M和PGT-A的标准，进行联合PGT（bination-PGT，cPGT），可显著降低植入失败、早期流产和染色体异常的风险。随着测序成本的持续下降，通过算法改进和实验体系优化，在一次检测中同时快速准确进行PGT-A、PGT-SR和胚胎植入前单基因遗传学检测（PGT-M）的全面PGT（prehe）已成为可能。
传统的PGT胚胎活检均为有创性操作。尽管研究表明，进行单个卵裂球或少量囊胚滋养细胞活检对胚胎存活率的影响可以忽略，但仍然不能排除胚胎细胞丢失对胚胎的活力及着床有潜在的影响。为了避免对胚胎活检的潜在损害，有关无创PGT（no，niPGT）的研究已在紧锣密鼓地进行中。niPGT是从囊胚腔或培养基获得的DNA进行检测，以达到无创的目的。niPGT是未来PGT发展的重要趋势，目前的研究还存在样本量过少的问题，亟待更多的科学研究深入探索。
专家提示
①染色体检测的相关技术是预防出生缺陷不可或缺的重要手段。我们应准确掌握各项技术的优缺点，在日常工作中可将染色体核型分析技术与其他分子遗传学技术联合应用，提高诊断的准确性、及时性。
②对于反复性流产者中染色体核型检测未见异常、WES检测阴性的患者，可用Bionano全基因组光学图谱技术进一步检测，防止漏诊。
③PGT-A与PGT-SR技术应用时，需符合产前诊断指征，禁止滥用。
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