（五）Blake陷窝囊肿
1。超声表现
Blake陷窝囊肿是由正中孔开窗失败导致。超声表现为小脑横切面上两侧小脑半球分开，第四脑室与后颅窝池相通呈钥匙孔征，后颅窝池增宽或正常。正中矢状切面上，小脑蚓部形态及大小正常，第四脑室顶部存在，蚓部轻度上旋，窦汇位置正常。
2。临床处理及预后
目前关于Blake陷窝囊肿与染色体异常的关系尚存在争议，部分学者认为Blake陷窝囊肿的胎儿并发染色体异常的风险增高，因而建议对此类胎儿行染色体检查。此外，此类胎儿建议进行详细颅脑及其他结构器官的超声检查，必要时行MRI检查，部分胎儿可能合并神经系统或其他脏器的异常。孤立的Blake陷窝囊肿的胎儿预后较好，合并其他畸形时的预后与合并畸形的严重程度相关。
（六）脑膨出（Encephalocele）
1。超声表现
脑膨出是指颅内结构通过颅骨缺损处膨出，是常见的神经管缺陷。枕部是最常见的脑膨出部位。
2。临床处理及预后
脑膨出让胎死宫内的概率增加，膨出脑组织越多预后越差。脑膨出胎儿合并颅内其他异常的风险增加，核磁共振可能对发现潜在的神经系统异常有一定帮助。此外，脑膨出是部分综合征的表现之一，如Meckel-Gruber综合征、Walker-wurberg综合征，这些综合征患儿多伴有染色体异常。因此脑膨出患儿有必要进行侵入性产前诊断。
（七）脊柱裂（SpinaBifida）
脊柱裂是胎儿常见神经管畸形之一，是由胚胎发育过程中后神经孔闭合失败引起的。根据病变部分是否有完整皮肤覆盖，将脊柱裂分为开放性脊柱裂和闭合性脊柱裂。
1。超声表现
开放性脊柱裂超声表现为病变部位强回声线连续性中断，该处皮肤及软组织缺损，缺损处常可见囊性包块，内可见马尾或脊髓组织。椎体横切面上可见椎弓骨化中心向后开放，呈“V”字形。因脑脊液可从缺损部位漏出，故开放性脊柱裂患儿颅脑超声出现特征性的“柠檬头”和“香蕉小脑”征象。
闭合性脊柱裂因背部皮肤完整，无脑脊液漏入羊膜腔内，因此无典型的颅脑声像改变。在胎儿期有明显包块的闭合性脊柱裂超声有可能检出，无包块型的闭合性脊柱裂（如脊髓纵裂、皮毛窦、终丝脂肪瘤、终丝紧张），在胎儿期检出率较低。
2。临床处理及预后
引起脊柱裂的原因较复杂，可能与染色体畸变有关。脊柱裂的临床预后与病变平面有关，若病变内无神经组织，预后较好。
闭合性脊柱裂脊髓神经损伤较轻，出生时症状不明显，部分患者出生后随着年龄增长，可出现脊髓拴系综合征。目前随着神经外科技术的发展，闭合性脊柱裂治疗效果较好，早诊断、早治疗可显著改善预后。
开放性脊柱裂预后较闭合性脊柱裂差。脊髓神经的损伤会导致患儿下肢运动功能障碍及大小便失禁，脑脊液外漏导致的ChiariII畸形会引起脑室扩张甚至脑积水，常会引起智力障碍。
二、胎儿心脏畸形的临床处理及预后评估
胎儿先天性心脏畸形的种类繁多，严重程度差异较大，治疗方案及预后不尽相同。
对于部分胎儿心脏畸形，如永存左上腔静脉、下腔静脉离断、双下腔静脉、右锁骨下动脉迷走、右位主动脉弓伴左锁骨下动脉迷走等，胎儿在宫内生长不受影响，出生后胎儿血流动力学正常，不需要外科手术治疗，可正常生长、生活，与正常人的心脏功能没有差异。
对于部分胎儿心脏畸形，如室间隔缺损、房间隔缺损、主动脉弓轻度缩窄等，胎儿在宫内生长不受影响，出生后不需要治疗可自行愈合或通过手术治疗纠正，手术难度相对较小，术后可痊愈，属于预后较好的心脏畸形。
对于完全性肺静脉异位引流、完全性大动脉转位、轻度及中度的法洛四联症等畸形，胎儿出生后需要手术治疗，手术效果较好。其中，完全性肺静脉异位引流、室间隔完整的完全性大动脉转位，胎儿出生后需要急诊救治及早期手术。这类病例建议转诊至有先天性心脏病救治能力的医学中心有计划地分娩。
单腔心、左心发育不良综合征、永存动脉干等畸形手术难度较大，且难以解剖矫正，预后较差，应向孕妇及家属告知可能的治疗方案及预后。
此外，胎儿心律失常是胎儿期较常见的一种功能性疾病，可伴或不伴有心脏结构异常。大部分心律失常是良性病变，绝大多数无须处理可自愈，不会对胎儿的生长发育造成不良影响，但持续、严重的心律失常可改变胎儿血流动力学，造成胎儿心衰、水肿，是胎儿宫内发育迟缓及死亡的重要原因。目前对该类疾病的治疗方法存在争议，对不同类型的心律失常国内外尚未形成成熟的治疗方案，建议尽早诊断及告知，密切观察，在可能的条件下积极治疗。
总之，不同类型的先天性心脏病严重程度差异较大，治疗效果各异。部分先天性心脏病的发生与染色体或基因异常有密切关系。因此该类胎儿需结合遗传学的检测结果及是否合并其他结构器官畸形共同判断胎儿预后。
下述为常见的胎儿先天性心脏病的超声表现及预后评估。
（一）室间隔缺损（VentricularSeptalDefect，VSD）
1。超声表现
VSD是由于胚胎期室间隔发育不全，以致室间隔连续性中断，左、右室之间形成异常交通，是最常见的胎儿先天性心脏畸形之一。超声表现为室间隔连续性中断，彩色多普勒收缩期表现为左向右的分流，舒张期表现为右向左的分流。
2。临床处理与预后
孤立的VSD预后较好。大多数小缺损在胎儿期或出生后一岁内可自行愈合，尤其是肌部及膜周部的VSD。大缺损不容易自发闭合，易早期出现肺动脉高压和心功能不全，因此应早期（小于6个月）手术，避免不可逆的肺动脉高压。孤立的VSD在恰当的治疗后，其生活和寿命与正常人无差异。合并其他复杂心脏畸形时，其预后取决于所合并的畸形。多数VSD是散发病例，部分可能合并染色体异常或单基因病。
（二）法洛四联症（TetralogyofFollot，TOF）