1。超声表现
TOF是最常见的发绀型先天性心脏病，胎儿超声心动图表现为对位不良的室间隔缺损、主动脉骑跨在室间隔的缺损上、肺动脉不同程度的狭窄。在胎儿期右室壁肥厚征象不明显。
2。临床处理与预后
TOF常合并有染色体的畸形，最常见的包括21三体综合征、18三体综合征。此外多个基因位点的微缺失或微重复也与TOF发生相关。因此，胎儿期超声检出TOF后需要进行胎儿染色体及基因检查。TOF的预后取决于染色体核型、合并的心外畸形及心脏畸形的严重程度。合并染色体异常及肺动脉严重狭窄或闭锁时预后较差。很多TOF在妊娠中期时肺动脉狭窄不明显，在妊娠后期才逐渐显现，甚至出现肺动脉闭锁。因此，TOF胎儿在孕期要进行一系列的超声随访检查，动态地观察肺动脉狭窄的情况。
（三）房室隔缺损（AtrioventricularSeptalDefect，**SD）
1。超声表现
**SD是一种累及房室瓣、房间隔和室间隔的复杂性先天性心脏畸形。分为部分型**SD和完全型**SD。部分型**SD超声表现为房间隔下部的连续性中断，二尖瓣及三尖瓣位于室间隔的同一水平。完全型**SD超声表现为房间隔下部的缺损、室间隔上部的缺损及一组共同房室瓣。
2。临床处理与预后
**SD合并染色体异常的风险较高，约二分之一的**SD伴发染色体非整倍体异常，主要是21三体综合征及18三体综合征。因此，**SD的病例有必要进行染色体核型的检查。合并有染色体异常的胎儿预后较差，不合并染色体异常的部分型**SD预后较好，出生后短期内一般无明显症状，可择期手术。完全型**SD易出现心衰症状，因此通常在患儿出生2~3个月后需要手术治疗，完全型**SD的手术难度及风险大于部分型**SD。
（四）大动脉转位
完全型大动脉转位（pleteTranspositioArteries，TGA）和矫正型大动脉转位（correspositioArteries，cTGA）都是圆锥动脉干部位发育异常所导致的心脏畸形。
1。超声表现
TGA是指心室与大动脉连接不一致，肺动脉发自左心室，主动脉发自右心室。TGA较常见，约占婴儿先天性心脏病的8%~12%。TGA超声表现为左、右心室流出道切面失去正常的交叉关系，主动脉发自右心室，肺动脉发自左心室，主、肺动脉近段呈平行关系。
cTGA同时存在房室连接不一致及心室大动脉连接不一致，即左心房-右心室-主动脉相连接、右房-左心室-肺动脉相连接，发生率相对较低。cTGA超声表现为四腔心切面上可见左心房与右心室相连，右心房与左心室相连，左、右心室流出道显示肺动脉发自形态学左心室（功能性右心室），主动脉发自形态学右心室（功能性左心室）。
2。临床处理与预后
TGA如果未经治疗，50%的患儿会在一个月内死亡，90%患儿在一岁内死亡，但如果出生后得到正确的治疗，患儿可长期存活且生活质量好。TGA最佳手术方式是大动脉调转术，需在出生后尽快完成。合并有室间隔缺损的TGA患儿根据情况尽早手术。合并肺动脉明显狭窄的患儿预后较差，无法实施大动脉调转术。因此，诊断TGA的胎儿需要在拥有新生儿及心脏病专科的中心进行有计划的分娩。
cTGA的预后与其合并畸形有关。不合并其他畸形，cTGA可不手术。其远期预后不良，主要表现为右心室收缩功能衰竭和三尖瓣的关闭不全。
（五）永存左上腔静脉（PersisteSuperiorVenaCava，PLSVC）
永存左上腔静脉是常见的体静脉连接异常，可单独存在，也可合并其他心脏畸形。多数左上腔静脉同时合并右上腔静脉，即双上腔静脉（DoubleSuperiorVenaCava，DSVC）；亦有右上腔静脉缺如，只有左上腔静脉，又称永存左上腔静脉伴右上腔静脉缺如。永存左上腔静脉在人群中的发生率为0。1%~0。5%。
1。超声表现
胎儿心脏超声四腔心切面可显示左房室沟内增宽的冠状静脉窦，三血管气管切面显示肺动脉左侧见血管横切面，追踪该血管显示与增宽的冠状静脉窦相连。永存左上腔静脉伴右上腔静脉缺如者，在胎儿心脏超声三血管气管切面显示肺动脉左侧见左上腔静脉横断面，主动脉右侧无法显示正常的右上腔静脉横断面。
2。临床处理与预后
双上腔静脉或右上腔静脉缺如大多数不影响血流动力学，如果不合并其他异常，预后良好，不需要治疗。少数病例合并冠状静脉窦窦壁缺损或永存左上腔开口于左心房，该类患儿出生后需要手术矫治。
（六）心脏横纹肌瘤（Rhabdomyoma）
1。超声表现
心脏横纹肌瘤是心脏最常见的原发性肿瘤，系良性肿瘤。胎儿心脏超声可显示心脏内圆形或椭圆形的均匀高回声团块，边界清晰，位于室间隔或心室壁上，可单发或多发，较大的团块凸向心腔内。当瘤体较大时，心脏流入道或流出道内径变小。
2。临床处理与预后
心脏横纹肌瘤患者易并发结节性硬化症（TuberousSplex，TSC），尤其是多发性心脏横纹肌瘤。结节性硬化症是一种常染色体显性遗传性疾病，由TSC1或TSC2基因突变引起，表现为皮肤、大脑、肾脏、心脏等多个器官结构发生良性错构瘤，主要有皮肤白斑、癫痫、智能减退等症状。因此，对患有心脏横纹肌瘤的胎儿应进行相关基因检测及神经系统的核磁共振检查。
心脏横纹肌瘤的预后与肿瘤的大小、数目及部位密切相关。肿瘤较小者可无临床症状，出生后肿瘤可吸收消失而自愈；肿瘤较大、数目较多者，会引起心脏血流动力学改变，导致心律失常或心力衰竭。如果合并有结节性硬化症，大多数患儿出生后可发生癫痫和神经系统发育迟缓，预后较差。
（七）主动脉弓及其分支畸形
1。超声表现
主动脉弓的位置、数目及其分支先天发育的异常，围绕食管和气管形成“O”形、“U”形或“C”形血管环。如双主动脉弓形成“O”形血管环，左位主动脉弓伴迷走右锁骨下动脉形成“C”形血管环，右位主动脉弓伴迷走左锁骨下动脉形成“U”形血管环。
2。临床处理及预后
主动脉弓及其分支异常常伴有染色体异常，常见的如21三体综合征、22号染色体微缺失。因此，该类胎儿需进行遗传咨询及染色体检查。合并染色体异常的胎儿预后较差，伴有其他异常的胎儿预后与合并畸形严重程度相关。单纯的主动脉弓及其分支异常的患儿大多数预后良好，如果出生后不合并食管、气管的压迫症状，则不需要特殊处理。如果伴有呼吸道梗阻及吞咽困难的患儿，需要手术解除压迫症状。