多囊性发育不良肾可合并其他系统异常，如Meckel-Gruber综合征。本病是新生儿期腹部肿物的常见原因。
（1）超声表现
病变侧无正常肾结构，内见大小不等、互不相通、随机分布的囊性包块。肾中央或囊与囊之间常可见团状实质性组织。如为双侧病变则常有羊水过少及**不显示等特征。彩色多普勒显示肾内肾动脉分支紊乱，主肾动脉显示困难。但若梗阻发生于妊娠较晚时期表现为非典型的肾盂积水形态。
（2）临床处理及预后
单侧病变者预后好，双侧病变者预后不良。因常伴羊水过少，可引起肺严重发育不良。单侧病变者患儿出生后应行泌尿系超声检查进一步确诊。
（五）后尿道瓣膜（PosteriorUrethralValves）
后尿道瓣膜仅发生于男性，是先天性下尿路梗阻的最常见原因。患儿可合并有其他畸形及染色体异常。
1。超声表现
**明显扩张及**壁明显增厚，后尿道明显扩张，典型表现为后尿道似“钥匙孔”样与**相通。双侧输尿管扩张及双肾积水，羊水可过少。当压力过高时，可导致**破裂和肾盏破裂而形成肾周尿性囊肿，尿性囊肿的形成预示着肾严重发育不良。
2。临床处理及预后
本病预后较差，应同时进行胎儿染色体检查，以排除外染色体畸形。诊断此病时的孕周大小是判断预后的一个重要因素。超声在24周前明确诊断者，预后差；24周以后诊断者，预后相对较好。如果孕中期即出现严重羊水过少、肾积水及肾实质回声增强，则预后极差。预后良好者，可在32周以内进行胎儿**-羊膜腔支架置入手术，以减轻泌尿系统压力，32周以上者可考虑提前分娩，产后立即减压。
（六）**外翻（BladderExstrophy）
**外翻是以**黏膜**为主要特征的综合畸形，是一种综合性的复杂畸形，由泌尿系统畸形、骨骼肌肉畸形、肛门畸形等构成。
1。超声表现
**外翻时羊水量往往正常且能显示出正常形态的肾回声，但不能显示正常充盈的**，仔细探查有时可发现脐下移及下腹壁缺损征象，表现为脐膨出，脐带插入部常位于膨出包块的上部，表面覆盖有**壁回声。
2。临床处理及预后
产前超声怀疑**外翻时，应仔细观察腹部膨出包块表面回声、包块形态及其与脐带插入口的位置关系、胎儿外**，如果外**辨认不清，应建议孕妇行胎儿染色体检查确定胎儿性别。胎儿**外翻对孕妇分娩方式无特殊要求，出生后需手术治疗。本病长期随访结果预后良好。
（七）重复肾畸形
重复肾是较常见的肾、输尿管先天畸形，单侧畸形多见。重复肾多数融合为一体，但肾盂、输尿管上端及血管分开，亦有各自的肾盂、输尿管和血管。重复肾、重复输尿管多同时存在，重复输尿管可为完全型或不完全型，可开口于**、尿道或**内。
1。超声表现
单纯性重复肾表现为肾脏长径增大，有两个相对独立的肾窦回声和输尿管，彩色多普勒血流显示主肾动脉在肾门处分为两支动脉分别进入上下肾内；重复肾、重复输尿管伴上肾段积水、输尿管扩张，及部分可伴有输尿管囊肿者，均显示上位肾积水及输尿管不同程度的扩张，肾脏上极可见一囊性包块，并与输尿管连接。
2。临床处理及预后
本病大部分预后良好可终生无临床症状，但合并梗阻积水者应出生后评估肾功能，若有严重积水、反复感染、肾发育不良者可进行手术治疗。
（八）其他胎儿泌尿道畸形
其他胎儿泌尿道畸形还包括肾不发育或发育不良、多种原因造成的泌尿系统梗阻性疾病等。根据发病原因及严重程度不同则预后不同，如单侧肾不发育或发育不良则预后好，双侧肾不发育或发育不良则可能是致死性的。泌尿系统梗阻性疾病应仔细寻找梗阻原因，排除其他系统畸形及染色体异常。
五、消化系统常见畸形的超声表现及预后评估
胎儿消化系统包括食管、胃、肠道、肝、胆等器官，负责消化与吸收。胎儿消化系统大部分分布于腹腔内，其解剖结构复杂、形态多变，给诊断带来一定困难，因此诊断此类疾病时应动态观察、结合变异再做出相应诊断。
（一）食管闭锁（EsophagealAtresia）
先天性食管闭锁常与气管食管瘘同时存在，常伴有其他系统畸形和染色体异常，如18三体综合征和21三体综合征，也可出现在其他综合征中，如VATER联合征、CHARGE综合征。
1。超声表现
超声不能直接显示闭锁段食管，因此食管闭锁主要依靠间接征象综合推断，间接征象有如胃泡小或胃不显示、羊水过多、食管盲袋征、食管中断征、气管食管瘘等。
2。临床处理及预后
产前超声仅能发现部分食管闭锁，孕中期动态检查显示胃泡小或显示不清，同时伴有羊水增多，食管闭锁可能性较大；孕晚期探及上颈部盲袋征可作为确诊指标。产前诊断食管闭锁需完善胎儿心脏超声、MRI和染色体检查，了解有无合并畸形。食管闭锁在胎儿期一般无须干预，出生后尽快手术治疗是根本措施。孕期随访和评估胎儿生长发育指标的同时，因可发生羊水增多，故需密切随访羊水指数，尤其是孕晚期羊水可能急剧增多，孕妇可因羊水过多出现不适症状，应根据具体情况及时处理，如行羊水穿刺减量。如食管闭锁胎儿合并其他畸形，需注意其他合并畸形可能需要实施的胎儿期干预。
（二）十二指肠闭锁与狭窄（DuodenalAtresiaandStenosis）
十二指肠闭锁与狭窄是围生儿最常见的肠梗阻，十二指肠闭锁可单独存在，可合并染色体异常尤其是21三体综合征或其他结构畸形（如Feingold综合征）。
1。超声表现
十二指肠闭锁与狭窄的典型超声表现为胃及十二指肠近段明显扩张，胎儿上腹横切面可见典型的“双泡征”，胃与扩张的十二指肠近段在幽门管处相通，该处狭小而其两侧膨大。十二指肠闭锁与狭窄的胎儿常常合并羊水过多，羊水过多的严重程度取决于十二指肠梗阻的严重程度以及是否伴有其他影响羊水吸收的胃肠道畸形。
2。临床处理及预后