当怀疑十二指肠闭锁与狭窄时,首先应排查染色体异常与其他系统合并畸形。单纯十二指肠闭锁与狭窄预后较好,产前定期超声监测羊水量非常重要,通常不需要胎儿期干预。孕期羊水过多造成孕妇临床症状或早产的需要及时处理,在保证孕妇安全的情况下,尽量延长胎儿孕周,适时抽羊水、羊膜腔减压以及使用激素促进胎肺成熟。若伴有严重畸形者则预后不良。
(三)胎粪性腹膜炎(MePeritonitis)
胎粪性腹膜炎是在胎儿期肠道穿孔,胎粪进入腹腔后引起的无菌性化学性腹膜炎。导致胎粪性腹膜炎的主要原因很多,如肠扭转、胎粪性肠梗阻、病毒感染、先天性囊性纤维化等。胎粪性腹膜炎分为单纯性胎粪性腹膜炎和伴有肠道异常的复杂性胎粪性腹膜炎。
1。超声表现
如胎粪性腹膜炎由肠闭锁穿孔引起,穿孔前可显示典型的肠梗阻声像图表现。穿孔后扩张的肠消失,腹腔内出现游离液性暗区。腹水暗区内出现细小密集光点及条索状光带,与周围肠管、大网膜粘连在一起形成不规则强回声包块,内部可出现钙化灶回声。
2。临床处理及预后
本病预后取决于引起胎粪性腹膜炎的原因。没有囊性纤维灶者,预后一般较好,单纯性胎粪性腹膜炎病变较轻,预后较好;复杂性胎粪性腹膜炎病变较严重,预后较差;合并囊性纤维化者预后差。
(四)永久性右脐静脉(PersistentRightUmbili,PRUV)
又称持续性右脐静脉,指本应该退化消失的右脐静脉没有退化,而不应该退化消失的左脐静脉却退化了。永久性右脐静脉可伴发心血管畸形、肾畸形、骨骼畸形、神经系统畸形。
1。超声表现
超声诊断永久性右脐静脉主要根据脐静脉、胆囊、胃三者关系及脐静脉汇入门静脉的部位来确定,永久性右脐静脉与右门静脉相连,正常左门静脉无脐静脉相连。胎儿腹部横面门静脉窦呈管状弧形弯曲指向无回声的胃。胎儿胆囊位于脐静脉与胃之间,而正常左脐静脉的胎儿胆囊位于脐静脉右侧,脐静脉在胆囊与胃之间。
2。临床处理及预后
一旦发现永久性右脐静脉,应对全身其他系统合并畸形进行排查,单纯性永久性右脐静脉不伴其他结构畸形者预后较好,出生后无须特殊处理,伴有其他结构畸形者,其预后取决于伴发畸形的严重程度。
(五)其他消化道畸形
其他罕见消化道畸形,如先天性巨结肠、空回肠闭锁、结肠闭锁,产前超声诊断较困难;尿直肠隔畸形(如肛门闭锁等)常存在染色体异常,需进行染色体排查;胎儿肝脏内的一些钙化及肿瘤则应结合染色体检查、MRI和感染指标具体分析。
六、骨骼肌肉系统常见畸形的超声表现及预后评估
胎儿骨骼肌肉系统畸形并不少见,因其种类繁多、解剖结构复杂、畸形变异以及畸形表现多样,产前超声不能对所有类型的骨骼畸形做出具体类型的诊断。需要注意的是骨骼肌肉系统畸形单发少见,常合并其他异常,当怀疑骨骼肌肉系统畸形时应结合全身系统及染色体异常进行诊断。
(一)骨骼发育不良性先天畸形
产前超声以及MRI是目前评价胎儿骨骼系统发育的主要影像学方法。产前超声的目的不在于区分是何种具体类型的骨发育不良,而是区分致死性和非致死性骨发育不良。大多数骨骼发育异常是遗传所致,在致死性骨骼发育异常中,最常见的是致死性骨发育不良和成骨不全(Ⅱ型),其次是软骨发育不全。非致死性骨骼发育不良极其少见,表现为轻、中度短肢,部分短肢在妊娠中晚期或妊娠晚期才出现,需要定期追踪复查。
1。超声表现
常见的致死性骨骼发育异常表现为近端肢体发育严重不均衡、小胸廓、躯干长度和骨钙化程度异常、无骨折、皮肤增厚和扁平椎等。而非致死性骨骼发育不良常表现为轻、中度短肢。
2。临床处理与预后
产前超声发现肢体骨骼缩短后,首先应对骨骼系统进行全面观察与评价,尤其要对骨骼的形态、骨化情况、长度以及胎动、胎儿姿势等进行评估。常用的超声指标有长骨长度、胸围、心胸比值、胸围与腹围比值、头围与腹围比值、足长等。致死性骨骼发育不良畸形常常有严重四肢均匀短小,通常四肢所有长骨测量均小于预测值均数的4个标准差,股骨与腹围比值小于0。16时有一定意义。致死性骨骼发育不良畸形还伴有严重胸部发育不良,胸围低于预测值第5个百分位、心胸比值大于60%、胸围与腹围比值(TCAC)小于0。89均提示胸腔狭窄,胎儿预后较差。非致死性骨发育不良需与正常生理变异、IUGR、SGA进行鉴别诊断,后者虽然股骨低于预测值第10百分位数或低于均数的2个标准差,但头围与腹围比值(HCAC)正常(32~34周约等于1,34周后小于1),无窄胸、脐动脉等异常改变。IUGR者腹围常小于孕周,HCAC值增高。SGA各生物学监测值均小于孕周,但生长发育速度是正常的。非致死性骨发育不良患儿出生后无须特别处理,对其进行常规检查及护理即可,出生后多能存活,患儿身材矮小,智力可正常。
骨骼发育不良大多与调控骨骼发育的基因有关,需进行相关的遗传咨询和基因检测,并建议结合胎儿MRI评价胎儿骨骼系统发育。
(二)半椎体(Hemivertebrae)
半椎体是指一侧椎体发育障碍而形成的椎体畸形,表现为半个椎体发育,另半个不发育、缺失。半椎体畸形可表现为单个或多个椎体畸形,常发生在胸椎或腰椎,临**可表现为脊柱侧弯、后凸。
1。超声表现
矢状切面偶可以发现脊柱椎体排列紊乱,冠状切面上表现为一三角形或楔形强回声,比正常椎体小,对侧椎体缺如,经半椎体脊柱横切面显示强回声椎体骨化中心细小,偏于一侧,另一侧骨化中心缺如,相邻椎间隙可变窄。
2。临床处理及预后
由于半椎体患儿易合并其他如心血管系统和泌尿系统畸形,所以孕期发现半椎体时应仔细筛查全身各系统解剖结构,结合胎儿MRI评价脊柱情况,若单纯半椎体患儿不合并其他畸形或染色体疾病,则预后较好,出生后需行详细体格检查,并行脊柱X线或MRI检查进一步确诊。一般情况下该类患儿无须进行手术治疗,但当出现脊柱失代偿、侧弯进行性加重、疼痛、呼吸困难等改变时,应考虑手术治疗。若伴有其他部位或器官的严重畸形,预后则与伴发畸形的严重程度有关。
(三)先天性桡骨发育不全或缺如(italHypoplasiaorAplasiaofTheRadius)
先天性桡骨发育不全或缺如又称轴旁性横侧半肢畸形(ParaxialRadialHemimelia),为横骨先天发育不全或不发育所致。本病常出现在许多综合征中,如心手综合征、血小板减少—桡骨缺失综合征、VATER联合征、18三体综合征等。
1。超声表现
桡骨缺如者前臂冠状切面和横切面上均只能显示一根骨回声,桡骨发育不全或部分缺如者可显示桡骨明显缩短,声像图正常尺桡骨远端基本齐平的两骨声像特征消失,桡骨在远端明显短于尺骨。可显示不同程度的手畸形,手因缺少桡骨的支持而明显向桡侧偏斜,与前臂成角,呈钩状,可合并部分腕骨缺如、第1掌骨缺如等。
2。临床处理及预后
桡骨发育不全或缺如常合并其他结构畸形或染色体异常,或是某些综合征的一个表现,产前除常规结构检查外,需对胎儿肛门、食管、心脏、脊柱、肾、颜面部等进行针对性检查,寻找相关异常,了解家族史、近亲婚配、母体接触致畸原,胎儿染色体核型分析、胎儿血常规、血小板计数等均有助于某些综合征或联合征、染色体异常的诊断。
桡骨缺如或发育不全可引起严重手畸形及手功能障碍,严重程度不同,预后不一。各种综合征随着伴发畸形的严重程度不同,预后也不同。
(四)先天性马蹄内翻足(itality)