先天性马蹄内翻足是最常见的出生缺陷之一。可单独存在，也可是其他畸形综合征的一种表现，如肌肉骨骼系统疾病、关节弯曲综合征、遗传综合征、中枢神经系统畸形、染色体异常等。
1。超声表现
超声显示足底平面和小腿骨骼长轴切面可在同一切面内显示，且这种关系持续存在，不随胎动而改变。足内翻严重程度不同，超声表现亦有差异。
2。临床处理及预后
由于足内翻畸形常合并其他系统畸形或染色体异常，孕期发现足内翻畸形时应仔细筛查全身各系统解剖结构及染色体筛查，排除其他合并畸形及染色体异常，若仅为单纯的足内翻畸形预后较好，患儿出生后即可开始治疗，越早治疗，效果越好。若伴有其他部位或器官的严重畸形，预后与伴发畸形的严重程度有关。
（五）其他较为罕见肢体骨骼系统畸形
肢体缺陷，如横行肢体缺陷，表现为截断平面以远的肢体完全缺失，按部位可分为上肢缺失、下肢缺失、前臂水平缺失、小腿水平缺失等；纵行肢体缺陷，表现为缺失平面以远的结构（正常不正常并存）的存在，如尺骨桡骨缺失、胫骨腓骨缺失，海豹肢畸形，等等；人鱼序列病退系列综合征，表现为双下肢融合并足缺如或发育不良、先天性手足畸形（如无手足畸形、裂手足畸形、先天性手指脚趾畸形）等。这些类畸形有的常合并其他系统畸形，如人鱼序列综合征与血管发育畸形引起的盗血现象有关，造成泌尿生殖系统多发畸形；有的和染色体遗传有关，如先天性手指脚趾畸形等；有的和环境因素有关，如海豹肢畸形等。所以判断预后需结合缺失范围、功能评估、伴发畸形严重程度及染色体异常与否综合判断。有时产前超声鉴别较为困难，需借助其他产前策略（如胎儿MRI等）协助诊断。
七、胎儿颜面部畸形的超声表现及预后评估
通过二维或三维超声成像，可以对胎儿颜面部进行观察，包括面部的轮廓、鼻部、眼及眼眶、唇、上颚、上颌骨、下颌骨、耳等结构。胎儿颜面部的异常，除对其进行结构的超声筛查，还需要做相关的产前诊断。
（一）唇腭裂（CleftlipCleftpalate）
唇腭裂是比较常见的一类畸形，它包括单纯唇裂、单纯腭裂，或者唇腭裂同时发生。
1。超声表现
早孕期，超声观察鼻后三角不完整；中孕期，可见上唇连续性中断，甚至可见缺损延伸达鼻孔，三维重建可见唇腭裂所导致的上唇和鼻翼变形；通过矢状及经口裂斜切面，可以更好地观察腭的形态，发现腭的连续性中断。
2。临床处理及预后
唇腭裂的预后主要取决于是否伴发其他结构异常和遗传综合征，遗传风险相对较低，大多数为偶发事件，如父母双亲患有唇腭裂，其再发风险为3。5%，产前超声考虑诊断为唇腭裂，胎儿父母可进行遗传学咨询及基因检测。唇腭裂（尤其是腭裂），会影响患儿进食、呼吸及语言功能，故需要多学科联合对其预后进行评估。2009年美国唇腭裂指南推荐唇裂修复应在1岁前进行，腭裂修复在1岁半以前进行，越早越好。
（二）小下颌畸形（Miathia）
小下颌是指颏发育小，继发于下颌骨发育不完全。
1。超声表现
明显的小下颌畸形，诊断比较容易，对于轻度小下颌畸形可通过测量下颌面部角来诊断，在孕期18~28周时，若其小于50°可考虑存在下颌后缩及小下颌风险。三维重建也可以更好地显示下颌的形态，对小下颌进行诊断。
2。临床处理及预后
明显小下颌畸形常与一些综合征、染色体畸形和其他结构系统发育异常相关。小下颌多见于18三体综合征，常预后不良。小下颌往往与PierreRobin序列征相关，常合并“U”形腭裂和舌后坠，下颌骨畸形的患儿需面临气道阻塞和进食困难的大问题，尤其是PierreRobin序列征患儿。根据小下颌畸形的严重程度，可以选择多种治疗方法，若伴发其他综合征，其预后取决于这些其他因素及下颌畸形治疗的效果。
（三）先天性白内障（italCataract）
较罕见的畸形，活产儿发生率约为610000~110000。
1。超声表现
产前超声表现为胎儿晶状体呈强回声。
2。临床处理及预后
先天性白内障可能与遗传因素有关，包括常染色体显性遗传、隐性遗传或者X连锁遗传，也可能与染色体非整倍体异常及其他综合征、感染及代谢情况相关。在遗传导致的白内障中单侧占30%，双侧占50%。建议活产儿在出生后6周内进行单侧白内障摘除手术，10周内进行双侧白内障手术，以优化和保护视力。
（四）其他胎儿颜面部畸形
多种面部畸形如小眼畸形可能和部分遗传综合征相关，而Goldemhar综合征也可能与感染及致畸原相关。巨舌综合征是Beckwith-Wiedemann综合征的特征表现，若发生于产前，多与21三体综合征、甲状腺缺如、三倍体、代谢存储紊乱和多种其他遗传综合征相关。故如发现上述异常，需进行相关综合征筛查及遗传咨询。而上颌窦-鼻发育异常（Binder综合征）通常散发，少有家族性报道，遗传方式尚不明确，但有部分患儿有确切的家族病史。Binder综合征的典型面容会对患儿的身心造成严重的影响，采用何种手术方式来恢复面中部的前凸度，何时实施手术可获取最佳的远期美学效果，至今尚无定论。
八、胎儿水肿（HydropsFetalis）
胎儿水肿是指胎儿体内两个及以上组织间隙过量体液聚集。由于诊断与预后不良有关，该术语的使用限于符合此诊断标准的病例，并且主要为针对病因的治疗，也基于病因分为免疫性水肿和非免疫性水肿。
（一）超声表现
需出现下述两个及以上超声表现：头皮和体表皮下水肿（皮肤厚度＞5mm）、腹水、胸腔积液、心包积液、羊水过多和胎盘增厚（中孕期厚度≥4cm，晚孕期厚度≥6cm）。
（二）临床处理及预后
免疫性水肿常为母婴血型不合所致，多为Rh血型系统，非免疫性水肿与其他多种病因相关。对免疫性水肿的预防，预防同种免疫的发生是关键，需从初次产检开始详细询问病史并做好血型鉴定，如系Rh阴性血，需在孕晚期重复筛查抗体滴度，随访胎儿彩超变化。使用RhD免疫球蛋白可有效预防母体抗体的形成，但严重的胎儿贫血最终会导致胎儿水肿，直接影响胎儿存活及新生儿的远期预后。引起非免疫性水肿的病因主要有胎儿心血管系统异常、遗传物质异常、血液系统异常、胎儿心血管系统以外的其他结构异常（特别是胸廓异常）、先天性感染、胎盘异常以及遗传代谢性疾病等，其预后与是否合并胎儿其他结构畸形和水肿程度相关。非免疫性水肿的病因，有13%来源于染色体异常，较为常见的为非整倍体、嵌合体等，且预后较差。地中海贫血也可导致胎儿非免疫性水肿的发生，同时还可出现胎儿生长受限、早产，甚至胎死宫内等不良妊娠结局。感染占非免疫性水肿病因的5%~10%，如弓形虫、巨细胞病毒及细小病毒B19等，其中以细小病毒B19最为常见，均需行产前诊断进行明确。